Spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD)

Wprowadzenie do FASD

Witamy w kompendium wiedzy na temat Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) oraz Alkoholowego Zespołu Płodowego (FAS). Prenatalna ekspozycja na alkohol jest jedną z głównych, możliwych do uniknięcia przyczyn wad wrodzonych i zaburzeń neurorozwojowych, które mają charakter trwały i wpływają na całe życie jednostki. Celem tej aplikacji jest dostarczenie kompleksowych, pogłębionych informacji na temat definicji, klasyfikacji, etiologii, mechanizmów patofizjologicznych, obrazu klinicznego, metod diagnozy oraz skali problemu FASD. Zrozumienie tych zagadnień jest kluczowe dla skutecznej profilaktyki, wczesnej interwencji i zapewnienia adekwatnego wsparcia osobom dotkniętym FASD oraz ich rodzinom, a także dla kształtowania świadomości społecznej na temat konsekwencji spożywania alkoholu w ciąży.

Aplikacja ta została stworzona na podstawie obszernego raportu klinicznego i epidemiologicznego, aby w przystępny sposób przedstawić najważniejsze aspekty związane z FASD. Zapraszamy do eksploracji poszczególnych sekcji, aby pogłębić swoją wiedzę na ten ważny i złożony temat. Informacje tu zawarte mogą być przydatne dla specjalistów, rodziców, opiekunów oraz wszystkich zainteresowanych problematyką FASD.

1. Zrozumienie spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD) i alkoholowego zespołu płodowego (FAS)

Ta sekcja wprowadza podstawowe pojęcia związane ze Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) oraz Alkoholowym Zespołem Płodowym (FAS). FASD jest terminem "parasolowym" opisującym szeroki zakres skutków prenatalnej ekspozycji na alkohol, podczas gdy FAS jest jego najcięższą i najbardziej rozpoznawalną formą. Poznanie ewolucji terminologii oraz implikacji definicyjnych pomaga zrozumieć, jak rozwijała się wiedza na temat tych zaburzeń i jakie wyzwania się z tym wiążą.

1.1. Definiowanie FASD: pojęcie parasolowe

Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) to termin zbiorczy dla szerokiego zakresu niekorzystnych skutków u osoby, której matka spożywała alkohol podczas ciąży. Obejmuje niepełnosprawności fizyczne, behawioralne i poznawcze. FASD nie jest jednostką diagnostyczną, lecz obejmuje różne diagnozy kliniczne. Charakterystyka FASD obejmuje uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (OUN), zaburzenia neurologiczne, opóźnienia rozwoju fizycznego i psychicznego, zaburzenia zachowania, niedorozwój umysłowy, nadpobudliwość psychoruchową oraz wady wrodzone (np. serca, stawów).

Zastosowanie terminu "parasolowego" odzwierciedla złożoność i znaczną zmienność skutków prenatalnej ekspozycji na alkohol. Różnorodność objawów i ich nasilenia wymusza stosowanie zniuansowanych podejść diagnostycznych. Wskazuje to również na wyzwania w badaniach epidemiologicznych, jeśli uwzględniane są jedynie najcięższe formy.

Ewolucja w kierunku stosowania terminu "parasolowego" odzwierciedla rosnące zrozumienie bardziej subtelnych, lecz wciąż znaczących, skutków działania alkoholu, które nie spełniają pełnych kryteriów FAS. Podkreśla to, że *każde* spożycie alkoholu w czasie ciąży niesie ze sobą ryzyko.

1.2. Alkoholowy zespół płodowy (FAS): najbardziej rozpoznawalna i najcięższa postać

Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS) jest uznawany za najcięższą i najbardziej jednoznacznie zdefiniowaną postać w spektrum FASD. Charakteryzuje się specyficznym wzorcem cech dysmorficznych twarzy, deficytami wzrostu (prenatalnymi i postnatalnymi) oraz dysfunkcją ośrodkowego układu nerwowego (OUN). FAS jest konkretną jednostką chorobową i stanowi najbardziej zaangażowaną diagnozę w ramach FASD.

Ze względu na charakterystyczne cechy fizyczne, FAS jest często najlepiej rozpoznawalnym komponentem FASD. Jednakże, ta większa rozpoznawalność może nieumyślnie prowadzić do niedodiagnozowania innych zaburzeń ze spektrum FASD, które nie prezentują tak jawnych markerów fizycznych, a mimo to powodują znaczące upośledzenie funkcji. Koncentracja na widocznych cechach FAS może prowadzić do błędu diagnostycznego.

1.3. Kontekst historyczny i ewolucja terminologii

Pierwsze opisy zespołu objawów związanych z prenatalną ekspozycją na alkohol pojawiły się w literaturze medycznej w 1968 roku (Lemoine et al.). Pełniejszy opis i formalne nazwanie syndromu jako Alkoholowy Zespół Płodowy (FAS) przypisuje się Jonesowi i Smithowi w 1973 roku. W przeszłości używano terminu FAE (Alkoholowe Efekty Płodowe) do opisu łagodniejszych form, zwłaszcza gdy występowały uszkodzenia OUN bez klasycznych cech fizycznych FAS. Termin ten jednak nigdy nie uzyskał statusu formalnej diagnozy i został zastąpiony przez bardziej specyficzne kategorie w ramach FASD.

Przejście od FAE do bardziej precyzyjnych określeń (ARND, pFAS) odzwierciedla dążenie do większej precyzji diagnostycznej i lepszego zrozumienia zróżnicowanych skutków działania alkoholu, nawet przy braku pełnych kryteriów FAS. Ta ewolucja poprawia spójność badań i pozwala na bardziej ukierunkowane interwencje.

2. Spektrum FASD: kluczowe jednostki diagnostyczne

Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) obejmuje kilka odrębnych, choć powiązanych, jednostek diagnostycznych, które różnią się profilem objawów i kryteriami rozpoznania. Zrozumienie tych kategorii, takich jak FAS, pFAS, ARND, ARBD oraz ND-PAE, jest kluczowe dla precyzyjnej diagnozy i odpowiedniego planowania interwencji. Poniżej przedstawiono przegląd tych jednostek, wraz z ich kluczowymi cechami.

Tabela 1: Przegląd jednostek diagnostycznych w ramach spektrum płodowych zaburzeń alkoholowych (FASD)

Jednostka diagnostyczna Kluczowe kryteria diagnostyczne Główne manifestacje

*PAE – Prenatalna Ekspozycja na Alkohol; OUN – Ośrodkowy Układ Nerwowy.*

3. Etiologia: prenatalna ekspozycja na alkohol jako czynnik sprawczy

Jednoznaczną i jedyną przyczyną rozwoju Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych (FASD) oraz Alkoholowego Zespołu Płodowego (FAS) jest spożywanie alkoholu przez matkę w okresie ciąży. Alkohol etylowy działa jako silny teratogen, czyli czynnik zdolny do wywoływania wad rozwojowych u płodu. Ta sekcja szczegółowo omawia mechanizm działania alkoholu, czynniki ryzyka oraz fundamentalny konsensus naukowy dotyczący braku bezpiecznej dawki alkoholu w ciąży.

3.1. Teratogenne działanie alkoholu

Alkohol jest uznanym teratogenem, który negatywnie wpływa na rozwijający się płód. Zarówno etanol, jak i jego główny metabolit, aldehyd octowy, są odpowiedzialne za wywoływanie zaburzeń. Alkohol swobodnie przenika przez barierę łożyskową, co oznacza, że stężenie alkoholu we krwi płodu szybko osiąga poziom zbliżony do stężenia we krwi matki. Rozwijający się płód nie posiada w pełni wykształconych mechanizmów metabolicznych zdolnych do efektywnego rozkładu alkoholu, co prowadzi do przedłużonej ekspozycji na jego toksyczne działanie.

⚠️ Każde spożyte 50 mg czystego alkoholu etylowego w czasie ciąży jest równoznaczne ze śmiercią około 20 milionów neuronów u płodu.

Fakt, że alkohol jest teratogenem, oznacza, iż jego skutki są zależne od dawki oraz czasu ekspozycji, co prowadzi do szerokiego spektrum manifestacji FASD. Zmienność obserwowanych skutków jest bezpośrednio związana z tymi zasadami teratogenezy.

3.2. Czynniki ryzyka

3.2.1. Ilość, częstotliwość i wzorzec spożycia alkoholu

Nie istnieje znana bezpieczna ilość alkoholu, którą można spożyć w czasie ciąży bez ryzyka dla płodu. Każda ilość alkoholu niesie ze sobą ryzyko. Ryzyko to wzrasta wraz z ilością i częstotliwością spożywanego alkoholu. Szczególnie szkodliwe jest picie epizodyczne dużych ilości alkoholu (ang. *binge drinking*). Badania wskazują, że nawet jeden standardowy drink dziennie może prowadzić do problemów rozwojowych. Wszystkie rodzaje alkoholu (wino, piwo, alkohole wysokoprocentowe) są równie szkodliwe.

🍷 Efekt cotygodniowej lampki wina (około 150 ml, 12% alkoholu) podczas ciąży można porównać do podania rozwijającemu się dziecku 25 niemowlęcych butelek wypełnionych winem.

Trudność w ustaleniu "bezpiecznego" progu, w połączeniu z dowodami na szkodliwość nawet "niskich" dawek, silnie wspiera politykę zerowej tolerancji dla alkoholu w ciąży. Społeczna normalizacja alkoholu stanowi wyzwanie dla profilaktyki.

3.2.2. Czas ekspozycji: wrażliwość w poszczególnych trymestrach

Alkohol może wyrządzić szkodę na każdym etapie ciąży, nawet zanim kobieta dowie się, że jest w ciąży. Mózg jest organem najbardziej wrażliwym na działanie alkoholu przez cały okres ciąży.

  • Pierwszy trymestr: Krytyczny dla organogenezy (formowanie narządów). Ekspozycja może prowadzić do poważnych wad strukturalnych narządów (serca, nerek, wątroby), dysmorfii twarzy, uszkodzeń mózgu, poronień.
  • Drugi trymestr: Nadal wysokie ryzyko uszkodzenia OUN, subtelniejszych wad fizycznych, ograniczenia wzrostu. Wiele zmian dysmorficznych i uszkodzeń OUN może powstać w tym okresie.
  • Trzeci trymestr: Wpływ na wzrost i dojrzewanie mózgu (zwłaszcza hipokampu), rozwój funkcjonalny, dalsze ograniczenie wzrostu. Pogłębianie uszkodzeń powstałych wcześniej.

Fakt, że znaczące uszkodzenia mogą wystąpić *przed* potwierdzeniem ciąży, podkreśla znaczenie poradnictwa prekoncepcyjnego.

3.2.3. Inne czynniki matczyne i środowiskowe

Ryzyko i nasilenie FASD mogą być modulowane przez: wiek matki (ryzyko wzrasta z wiekiem), stan odżywienia (niedożywienie zwiększa ryzyko), palenie tytoniu, używanie innych substancji psychoaktywnych, status socjoekonomiczny, czynniki genetyczne (matczyne i płodowe), liczbę przebytych ciąż, stres oraz brak wsparcia społecznego.

Współdziałanie tych czynników sugeruje złożoną interakcję wpływów biologicznych, społecznych i środowiskowych. Wymaga to holistycznego wsparcia dla kobiet w ciąży.

3.3. Konsensus "braku bezpiecznej dawki"

Istnieje silny i powszechny konsensus naukowy oraz medyczny: nie ma bezpiecznej ilości alkoholu, bezpiecznego rodzaju alkoholu ani bezpiecznego okresu w ciąży, w którym spożywanie alkoholu nie niosłoby ryzyka. Każdy wypity alkohol stwarza potencjalne zagrożenie. Jest to fundament wszelkich działań profilaktycznych.

Przesłanie to może być trudne do wdrożenia z powodu presji społecznej, braku świadomości wczesnej ciąży lub uzależnienia. Podkreśla to potrzebę wspierającego, nieoceniającego poradnictwa oraz dostępnego leczenia.

4. Patofizjologia: jak alkohol wpływa na rozwój płodu

Alkohol etylowy wywiera wielokierunkowe, szkodliwe działanie na rozwijający się organizm płodu, prowadząc do złożonych zaburzeń strukturalnych i funkcjonalnych. Zrozumienie mechanizmów tej toksyczności jest kluczowe dla pełnego obrazu FASD. Ta sekcja szczegółowo omawia, w jaki sposób alkohol i jego metabolity zakłócają kluczowe procesy rozwojowe na poziomie komórkowym i tkankowym.

4.1. Mechanizmy uszkodzeń indukowanych alkoholem

Alkohol i jego główny metabolit, aldehyd octowy, zakłócają fundamentalne procesy komórkowe: zaburzają różnicowanie i wzrost komórek, indukują stres oksydacyjny (nadmierna produkcja wolnych rodników uszkadzających komórki), upośledzają funkcje łożyska (w tym transport składników odżywczych i tlenu), wywołują apoptozę (programowaną śmierć komórek, szczególnie neuronów) oraz zaburzają ekspresję genów i procesy epigenetyczne, takie jak transmetylacja DNA.

Wielość mechanizmów uszkadzających wyjaśnia, dlaczego alkohol może wpływać na tak wiele różnych układów narządów i procesów rozwojowych, prowadząc do szerokiego spektrum FASD. Wpływ na funkcję łożyska sugeruje "podwójne uderzenie" – bezpośrednią toksyczność dla płodu oraz pośrednie szkody poprzez upośledzoną wymianę matczyno-płodową.

4.2. Wpływ na rozwój mózgu i ośrodkowego układu nerwowego 🧠

Mózg jest organem wykazującym największą wrażliwość na teratogenne działanie alkoholu. Alkohol powoduje trwałe uszkodzenie mózgu i dysfunkcję OUN. Skutki te obejmują zmniejszenie masy i objętości mózgu, małogłowie (mikrocefalię) oraz liczne nieprawidłowości strukturalne, takie jak agenezja lub hipoplazja ciała modzelowatego, anomalie móżdżku, nieprawidłowości jąder podstawy, gładkomózgowie (lissencefalia) czy szczeliny mózgu (schizencefalia). Alkohol zaburza również migrację i organizację neuronów oraz prowadzi do zmniejszenia plastyczności mózgu.

Rozległe i zróżnicowane uszkodzenia strukturalne mózgu wyjaśniają złożoną konstelację problemów poznawczych i behawioralnych w FASD. Zmniejszona plastyczność mózgu sugeruje, że zdolność mózgu do kompensacji może być ograniczona.

4.3. Wpływ na organogenezę i wzrost fizyczny 📏

Alkohol zakłóca migrację i rozwój komórek, szczególnie w pierwszym trymestrze ciąży, co prowadzi do malformacji narządów (takich jak serce, nerki, wątroba) oraz charakterystycznych cech dysmorficznych twarzy. Powszechne są również prenatalne i postnatalne deficyty wzrostu, obejmujące niską masę urodzeniową, zahamowanie wzrastania pomimo odpowiedniego odżywiania oraz utrzymujące się niedobory wzrostu, masy ciała i/lub obwodu głowy.

Współwystępowanie deficytów wzrostu i wad narządów z uszkodzeniem OUN sugeruje wspólną podatność tych systemów na toksyczne działanie alkoholu we wczesnym okresie ciąży.

Tabela 2: Wpływ prenatalnej ekspozycji na alkohol w poszczególnych trymestrach ciąży

Trymestr Kluczowe procesy rozwojowe płodu Potencjalne uszkodzenia/podatności indukowane alkoholem

5. Obraz kliniczny FASD

Manifestacje kliniczne Spektrum Płodowych Zaburzeń Alkoholowych są niezwykle zróżnicowane i obejmują szeroki zakres objawów. Ta sekcja szczegółowo opisuje charakterystyczne cechy fizyczne (dysmorfie), deficyty wzrostu oraz wielorakie dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego, w tym problemy strukturalne mózgu, deficyty neurologiczne, zaburzenia poznawcze, a także złożone wyzwania behawioralne i emocjonalne. Przedstawione zostaną również często współwystępujące anomalie fizyczne w innych układach narządów.

6. Diagnoza FASD: wytyczne i wyzwania

Postawienie trafnej diagnozy FASD jest procesem złożonym, wieloetapowym i wymagającym wszechstronnej oceny przez zespół specjalistów. Ta sekcja omawia międzynarodowe i polskie wytyczne diagnostyczne, w tym zastosowanie 4-Cyfrowego Kodu Diagnostycznego. Szczegółowo przedstawiono proces diagnostyczny oraz główne wyzwania, takie jak diagnostyka różnicowa, problem "ukrytych niepełnosprawności" czy trudności w diagnozie neonatalnej i potencjalna rola biomarkerów. Podkreślone zostanie krytyczne znaczenie wczesnej i trafnej diagnozy dla dalszego postępowania i wsparcia.

6.1. Międzynarodowe wytyczne diagnostyczne (np. CDC, kanadyjskie, IOM)

Na świecie funkcjonuje kilka systemów wytycznych diagnostycznych dla FASD, opierających się na ocenie czterech kluczowych obszarów: prenatalnej ekspozycji na alkohol, cech dysmorficznych twarzy, deficytów wzrostu oraz dysfunkcji OUN. Wpływowe są wytyczne kanadyjskie (aktualizowane w 2015/2016), które kładą nacisk na udokumentowanie uszkodzenia OUN w co najmniej trzech domenach funkcjonalnych. Wytyczne amerykańskiego CDC określają kryteria dla poszczególnych jednostek w ramach FASD. Historycznie istotne były kryteria Institute of Medicine (IOM).

Ewolucja i zróżnicowanie wytycznych odzwierciedlają postępujące badania i dążenie do poprawy dokładności diagnostycznej. Zmiany, np. w kanadyjskich wytycznych dotyczące kryteriów wzrostu, pokazują dynamiczny charakter tej dziedziny.

6.2. 4-cyfrowy kod diagnostyczny: zastosowanie i użyteczność

4-Cyfrowy Kod Diagnostyczny (opracowany przez Astley i Clarrena) stanowi standaryzowaną, ilościową metodę oceny 4 kluczowych cech FASD (deficyt wzrostu, fenotyp twarzy, dysfunkcja OUN, ekspozycja na alkohol) w 4-stopniowej skali Likerta. Generuje unikalny kod odzwierciedlający nasilenie i wzorzec objawów (256 możliwych kategorii).

Systematyczne i ilościowe podejście pozwala na bardziej zniuansowaną diagnozę, lepiej uchwytując spektrum zaburzeń. Jest przydatny w badaniach naukowych i złożonych przypadkach klinicznych. Stosowany również w Polsce.

6.3. Polskie wytyczne diagnostyczne i ich implementacja

W Polsce opracowano własne wytyczne, dążąc do zgodności ze standardami międzynarodowymi. Kluczowe kategorie to FAS (ICD-10: Q86.0) i ND-PAE (ICD-10: G96.8). Wyróżnia się grupę "ryzyka FASD" dla osób w trakcie diagnozy lub z niejednoznacznymi kryteriami. 4-Cyfrowy Kod jest stosowany w niektórych ośrodkach. Proces diagnostyczny powinien być wielospecjalistyczny. Standardy opracowuje KCPU (dawniej PARPA).

Opracowanie polskich wytycznych sugeruje potrzebę dostosowania do lokalnego kontekstu. Kategoria "ryzyka FASD" jest pragmatycznym podejściem do zarządzania niepewnością diagnostyczną i zapewnienia obserwacji.

Tabela 3: Podsumowanie polskich wytycznych diagnostycznych FASD

Kategoria diagnostyczna Kluczowe kryteria (podsumowanie) Kod ICD-10

*LPG – Lip-Philtrum Guide (Przewodnik do oceny wargi i rynienki podnosowej).*

6.4. Proces diagnostyczny: podejście wielospecjalistyczne

Diagnoza FASD powinna być prowadzona przez wielospecjalistyczny zespół ekspertów: lekarz (pediatra, genetyk, neurolog), psycholog (neuropsycholog), logopeda, terapeuta zajęciowy, fizjoterapeuta, pracownik socjalny. Proces obejmuje szczegółowy wywiad (w tym o PAE), badanie fizykalne (dysmorfie, antropometria), kompleksową ocenę neurorozwojową i neuropsychologiczną oraz diagnostykę różnicową.

Wymóg zespołu wielodyscyplinarnego podkreśla systemowe wyzwania w dostępie do diagnozy, mogące prowadzić do opóźnień lub dysproporcji regionalnych. Konieczny jest rozwój polityki zdrowotnej wspierającej takie zespoły.

6.5. Wyzwania w diagnozowaniu: diagnostyka różnicowa, ukryte niepełnosprawności, diagnoza neonatalna

Diagnostyka różnicowa: Objawy FASD mogą nakładać się na ADHD, ASD, zespoły genetyczne (np. łamliwego chromosomu X, Williamsa, Noonana, Cornelii de Lange, Dubowitza, Aarskoga). Wymaga starannego wykluczenia.

Ukryte niepełnosprawności: Wiele osób z FASD (zwłaszcza z ARND) prezentuje "ukryte niepełnosprawności". Problemy poznawcze i behawioralne nie są od razu przypisywane PAE, co prowadzi do niezrozumienia.

Diagnoza neonatalna: Trudna z uwagi na niepełną manifestację cech dysmorficznych, trudności w pomiarach, maskowanie deficytów wzrostu, ukrywanie spożycia alkoholu przez matki. Badania nad biomarkerami (np. estrami etylowymi kwasów tłuszczowych - FAEE w smółce) są obiecujące dla wczesnego wykrywania ryzyka.

Trudności w diagnozie neonatalnej, w połączeniu z krytycznym znaczeniem wczesnej interwencji, stwarzają dylemat zdrowia publicznego. Opóźnienie diagnozy może prowadzić do większej luki rozwojowej.

6.6. Krytyczne znaczenie wczesnej i trafnej diagnozy

Wczesna i trafna diagnoza FASD, najlepiej postawiona przed 6. rokiem życia, ma fundamentalne znaczenie. Umożliwia wdrożenie wczesnych interwencji, które mogą poprawić wyniki rozwojowe, zredukować ryzyko wtórnych niepełnosprawności (problemy psychiczne, szkolne, prawne) oraz pomóc rodzinom i nauczycielom zrozumieć potrzeby dziecka. Diagnoza przynosi ulgę i zrozumienie.

Wczesna diagnoza działa jak brama do specjalistycznych usług, informuje o odpowiednich oczekiwaniach i strategiach wsparcia, potencjalnie zmieniając trajektorię życia dziecka.

7. Epidemiologia FASD i FAS 📊

Dane epidemiologiczne są kluczowe dla zrozumienia skali problemu FASD, planowania zasobów oraz kierowania działań profilaktycznych. Szacunki częstości występowania tych zaburzeń różnią się w zależności od regionu, metodologii badań oraz badanej populacji. Ta sekcja przedstawia globalne i polskie szacunki, porównuje je i omawia populacje szczególnie narażone, a także problematykę systemowego monitorowania zjawiska.

7.1. Globalna częstość występowania

Szacuje się, że FASD może dotyczyć nawet 1 na 20 (5%) dzieci w wieku szkolnym w USA. Badania CDC wskazują na częstość FAS w USA od 0.3 do 6-9/1000 dzieci, a pełne spektrum FASD u 1-5% dzieci szkolnych w USA i niektórych krajach Europy Zach. Globalna częstość FASD szacowana jest na 7.7/1000 osób, z najwyższymi wskaźnikami (19.8/1000) w Regionie Europejskim WHO. W Wielkiej Brytanii częstość FASD może sięgać nawet 17%.

Znaczna zmienność wskaźników podkreśla różnice w praktykach diagnostycznych, wzorcach spożycia alkoholu i być może podatności populacyjnej. Wysokie wskaźniki w niektórych obszarach wskazują na FASD jako poważny, często niedostatecznie rozpoznany problem zdrowia publicznego.

7.2. Częstość występowania w Polsce: przegląd dostępnych danych

PZH/NIZP-PZH: FASD występuje nie rzadziej niż u 2% dzieci szkolnych (20/1000). Pełnoobjawowy FAS: 4/1000. W jednym z ośrodków preadopcyjnych FAS stwierdzono u 71% dzieci.

KCPU (dawniej PARPA): Podkreśla, że FASD jest najczęściej występującym zaburzeniem neurorozwojowym u dzieci.

GIS: Informuje o braku systematycznych badań, przytacza szacunki FAS na 4/1000 i FASD na ≥20/1000.

Ogólne polskie szacunki: FASD u ≥20/1000 dzieci (2%), FAS u ≥4/1000 dzieci (7-9 lat). FASD występuje częściej niż autyzm czy zespół Downa. Rocznie może rodzić się ok. 9000 dzieci z FASD (prawdopodobnie niedoszacowane).

Konsekwentnie wysokie szacunki częstości FASD w Polsce kontrastują ze stosunkowo niską świadomością społeczną i ograniczoną dostępnością usług. Brak systematycznego, ciągłego krajowego nadzoru epidemiologicznego nad FASD stanowi krytyczną barierę dla pełnego zrozumienia skali problemu.

Porównanie szacowanej częstości występowania FASD (na 1000 osób)

Dane są szacunkowe i mogą się różnić w zależności od metodologii badań.

7.3. Populacje wysokiego ryzyka

Wyższe wskaźniki FASD obserwuje się u dzieci w pieczy zastępczej, adopcji, placówkach opiekuńczych; dzieci matek uzależnionych; w niektórych krajach w rdzennych populacjach; dzieci w systemach edukacji specjalnej lub wymiaru sprawiedliwości. W Europie grupą ryzyka są dzieci adoptowane z Europy Wschodniej.

Nadreprezentacja FASD w systemach opieki nad dzieckiem i wymiaru sprawiedliwości sugeruje, że nierozpoznane FASD może być znaczącym czynnikiem przyczyniającym się do trudności tych dzieci. Wymaga to rutynowych badań przesiewowych i praktyk uwzględniających FASD w tych sektorach.

Tabela 4: Szacunki epidemiologiczne FASD i FAS (wybrane)

Region/kraj Zaburzenie Szacowana częstość występowania Kluczowa populacja